Муковисцидоз

Муковисцидоз — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное моногенной мутацией и характеризующееся поражением экзокринных желез в жизненно важных органах и системах.

Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:
•  признаки поражения бронхолегочной системы;
•  признаки поражения поджелудочной железы;
•  признаки поражения желудочно-кишечного тракта;
•  признаки поражения гепатобиллиарной системы;
•  нарушение потоотделения;
•  нарушение репродуктивной функции.

Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» и заболевания печени в первые годы жизни).
У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).

Клинические проявления муковисцидоза в неонатальном периоде:
•  мекониальный илеус (у 20% новорожденных с муковисцидозом), в ряде случаев перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. До 70—80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом;
•  длительная желтуха, которая выявляется у 50% пациентов с мекониальным илеусом.

Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни.

Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание следующих симптомов:
•  кашель;
•  нарушение стула;
•  отставание в физическом развитии.
При этом один из них может выступать в качестве ведущего.

Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического, резкого, частого и мало продуктивного; приступы кашля могут провоцировать рвоту. В некоторых случаях он напоминает кашель больных коклюшем. Появление кашля может быть связано с инфекцией верхних дыхательных путей.
Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира.
В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть отставание в физическом развитии.
У 5% пациентов первым клиническим проявлением муковисцидоза может быть выпадение прямой кишки, к которому предрасполагают приступы кашля у детей с измененным стулом, недостаточностью питания, ослабленным мышечным тонусом, вздутием кишечника и эпизодическими запорами.
При тщательном обследовании обнаруживается учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабо выраженное, но стойкое втяжение нижних межреберных мышц. Аускультативные патологические признаки могут вообще не выявляться или присутствовать в виде сухих и влажных мелко- и крупнопузырчатых хрипов. На рентгенограмме органов грудной полости выявляют уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Могут развиваться ателектазы в сегментах и долях легких, причем поражение правой верхней доли относится к диагностически значимым признакам муковисцидоза.

Манифестация муковисцидоза в дошкольном возрасте — достаточно редкое явление.
В отсутствие соответствующего лечения выпадение прямой кишки отмечается у 25% пациентов с муковисцидозом, как правило, в возрасте 1—2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже.

Лишь в очень редких случаях диагноз муковисцидоза не устанавливается до достижения пациентами школьного возраста, что может быть связано с «мягкими» мутациями и относительной «сохранностью» функции поджелудочной железы.
Случаи манифестации муковисцидоза в подростковом и зрелом возрасте без каких-либо симптомов заболевания в анамнезе встречаются крайне редко и характеризуются менее типичными клиническими проявлениями.
Симптомы обострения бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом:
•  изменение характера кашля;
•  появление ночного кашля;
•  увеличение количества мокроты и изменение ее характера;
•  нарастание одышки;
•  лихорадка;
•  учащение пульса;
•  ухудшение аппетита;
•  снижение массы тела;
•  снижение толерантности к физической нагрузке;
•  цианоз;
•  ухудшение физикальной и рентгенологической картины в легких;
•  ухудшение показателей функции внешнего дыхания.

Осложнения муковисцидоза

Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.
Симптомы:
•  боль в животе;
•  пальпируемая увеличенная слепая кишка;
•  частичная или полная кишечная обструкция крайне вязким содержимым илеоцекального отдела кишечника.
Тяжелая обструкция сопровождается болевым синдромом, вздутием кишечника, рвотой, запором и появлением уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
Такие осложнения, как назальный полипоз и холелитиаз, часто встречаются у пациентов с муковисцидозом и обычно протекают бессимптомно.
Клинические проявления аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
По мере увеличения средней продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом все чаще регистрируются такие поздние проявления и осложнения заболевания, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из-за небольшой продолжительности жизни считались нетипичными для данного заболевания.
Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано терапией ГКС или высококалорийным питанием. Клинические проявления типичны для диабета — жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Однако кетоацидоз при сахарном диабете, развившемся на фоне муковисцидоза, встречается редко.
Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

Раздел о лекарствах и медицинских препаратах на портале Zbibiz.