Муковисцидоз Оглавление Муковисцидоз

  • Диагноз
  • Лечение больных муковисцидозом
  • Лечение осложнений муковисцидоза
  • Эффективность лечения и прогноз Страница 1 из 5

    Муковисцидоз — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное моногенной мутацией и характеризующееся поражением экзокринных желез в жизненно важных органах и системах.

    Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:
    •  признаки поражения бронхолегочной системы;
    •  признаки поражения поджелудочной железы;
    •  признаки поражения желудочно-кишечного тракта;
    •  признаки поражения гепатобиллиарной системы;
    •  нарушение потоотделения;
    •  нарушение репродуктивной функции.

    Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома “барабанных палочек” и заболевания печени в первые годы жизни).
    У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).

    Клинические проявления муковисцидоза в неонатальном периоде:
    •  мекониальный илеус (у 20% новорожденных с муковисцидозом), в ряде случаев перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. До 70—80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом;
    •  длительная желтуха, которая выявляется у 50% пациентов с мекониальным илеусом.

    Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни.

    Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание следующих симптомов:
    •  кашель;
    •  нарушение стула;
    •  отставание в физическом развитии.
    При этом один из них может выступать в качестве ведущего.

    Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического, резкого, частого и мало продуктивного; приступы кашля могут провоцировать рвоту. В некоторых случаях он напоминает кашель больных коклюшем. Появление кашля может быть связано с инфекцией верхних дыхательных путей.
    Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира.
    В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть отставание в физическом развитии.
    У 5% пациентов первым клиническим проявлением муковисцидоза может быть выпадение прямой кишки, к которому предрасполагают приступы кашля у детей с измененным стулом, недостаточностью питания, ослабленным мышечным тонусом, вздутием кишечника и эпизодическими запорами.
    При тщательном обследовании обнаруживается учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабо выраженное, но стойкое втяжение нижних межреберных мышц. Аускультативные патологические признаки могут вообще не выявляться или присутствовать в виде сухих и влажных мелко- и крупнопузырчатых хрипов. На рентгенограмме органов грудной полости выявляют уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Могут развиваться ателектазы в сегментах и долях легких, причем поражение правой верхней доли относится к диагностически значимым признакам муковисцидоза.

    Манифестация муковисцидоза в дошкольном возрасте — достаточно редкое явление.
    В отсутствие соответствующего лечения выпадение прямой кишки отмечается у 25% пациентов с муковисцидозом, как правило, в возрасте 1—2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже.

    Лишь в очень редких случаях диагноз муковисцидоза не устанавливается до достижения пациентами школьного возраста, что может быть связано с “мягкими” мутациями и относительной “сохранностью” функции поджелудочной железы.
    Случаи манифестации муковисцидоза в подростковом и зрелом возрасте без каких-либо симптомов заболевания в анамнезе встречаются крайне редко и характеризуются менее типичными клиническими проявлениями.
    Симптомы обострения бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом:
    •  изменение характера кашля;
    •  появление ночного кашля;
    •  увеличение количества мокроты и изменение ее характера;
    •  нарастание одышки;
    •  лихорадка;
    •  учащение пульса;
    •  ухудшение аппетита;
    •  снижение массы тела;
    •  снижение толерантности к физической нагрузке;
    •  цианоз;
    •  ухудшение физикальной и рентгенологической картины в легких;
    •  ухудшение показателей функции внешнего дыхания.

    Осложнения муковисцидоза

    Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
    Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.
    Симптомы:
    •  боль в животе;
    •  пальпируемая увеличенная слепая кишка;
    •  частичная или полная кишечная обструкция крайне вязким содержимым илеоцекального отдела кишечника.
    Тяжелая обструкция сопровождается болевым синдромом, вздутием кишечника, рвотой, запором и появлением уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
    Такие осложнения, как назальный полипоз и холелитиаз, часто встречаются у пациентов с муковисцидозом и обычно протекают бессимптомно.
    Клинические проявления аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
    По мере увеличения средней продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом все чаще регистрируются такие поздние проявления и осложнения заболевания, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из-за небольшой продолжительности жизни считались нетипичными для данного заболевания.
    Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано терапией ГКС или высококалорийным питанием. Клинические проявления типичны для диабета — жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Однако кетоацидоз при сахарном диабете, развившемся на фоне муковисцидоза, встречается редко.
    Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

    Предыдущая  страница – Следующая страница »